Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Кретинизм – это одна из разновидностей гипотиреоза - заболевания, которое характеризуется снижением функции щитовидной железы. Выявляется у 1 из 4000 младенцев, чаще встречается у женщин.

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

• правая доля;
• левая доля;
• перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

• Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
• Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
• Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

• активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% - 100%;
• ускорение синтеза и распада белка;
• ускорение распада жировой ткани;
• усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
• повышение уровня глюкозы в крови;
• активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
• ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

 
Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.

Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

• Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
• В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

• первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
• вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
• третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
• нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Разновидность снижения функции щитовидной железы	Происхождение	Причины
Первичный гипотиреоз	Врожденный	Врожденное нарушение развития щитовидной железы: отсутствие;         недоразвитие;         облучение матери во время беременности;         прием беременной матерью лекарственных препаратов, снижающих функцию щитовидной железы;           заболевания щитовидной железы у матери во время беременности.  Наследственное недоразвитие щитовидной железы. Генетические нарушения, в результате которых нарушается захват йода щитовидной железой (он необходим для синтеза гормонов). Наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропному гормону гипофиза.
	Приобретенный	Аутоиммунный тиреоидит – аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением щитовидной железы и нарушением ее функции. Снижение функции щитовидной железы после хирургических вмешательств, облучения органа. Другие разновидности тиреоидитов (воспалительных процессов в щитовидной железе). Недостаточное количество йода в рационе беременной женщины и ребенка.
Вторичный гипотиреоз	Врожденный	Наследственное сниженное выделение тиреотропного гормона гипофиза. Гипофиз перестает стимулировать выработку гормонов щитовидной железы. Врожденная недостаточная функция гипофиза – при этом нарушена выработка всех его гормонов.
	Приобретенный	Нарушение функции гипофиза в результате: опухоли внутри черепа; травмы головы; воспалительного процесса.
Третичный гипотиреоз	Врожденный	Врожденная недостаточность гипоталамуса, в результате которой он вырабатывает недостаточное количество биологически активных веществ, стимулирующих гипофиз. Функция гипофиза также снижается, и он перестает стимулировать щитовидную железу.
	Приобретенный	Нарушение функции гипоталамуса в результате: опухоли внутри черепа; травмы головы; воспалительного процесса.
Нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железе	Является врожденным состоянием	Данное состояние связано с нарушением структуры хромосом и ДНК. Передается по наследству, как и любые генетические заболевания. Щитовидная железа выделяет нормальное количество гормонов, но клетки тела не чувствительны к ним.

 
Обычно под кретинизмом понимают определенную разновидность врожденной недостаточности функции щитовидной железы, связанную с недостатком йода.

 Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка:

• нарушение развития головного мозга;
• уменьшение общего количества нервных клеток;
• нарушение развития нервных волокон;
• образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
• снижение образования белка;
• снижение образования энергии;
• замедление роста;
• нарушение развития скелета;
• ослабление всех мышц;
• нарушение кроветворения в красном костном мозге;
• нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Симптомы кретинизма

Признаки заболевания нарастают постепенно. Оно развивается медленнее у тех детей, которые находятся на грудном вскармливании, так как вместе с материнским молоком ребенок получает гормоны щитовидной железы.

Первые признаки кретинизма появляются с рождения, и в дальнейшем нарастают.

Признаки снижения функции щитовидной железы в разные возрастные периоды:

Возраст	Признаки заболевания
С рождения до 3 месяцев	Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко. Обычно масса новорожденного более 4 кг. Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей. После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость. Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица. Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное. У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры. Характерно наличие пупочной грыжи с рождения. Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже. После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи. Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают. Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений. Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.
3 – 6 месяцев	В этом возрасте все симптомы кретинизма становятся хорошо заметны и сохраняются на всю жизнь. Отставание в росте. Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей. Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами. Узкие глаза, широкая переносица. Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой. За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид. Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту. Толстая и короткая шея. Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками. Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития. Вздутие живота, пупочная грыжа. Частые запоры.

 
Кретинизм может протекать в легкой форме, и в таких случаях его первые проявления возникают в возрасте 2 – 5 лет, а то и в подростковом возрасте.

  Признаки кретинизма у взрослых

• Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
• Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
• Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
• Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
• При кретинизме нарушен рост основания черепа,  поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
• Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
• Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
• На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
• Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
• У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
• При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
• Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
• Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Диагностика кретинизма

 Осмотр врачей-специалистов

Кретинизм характеризуется развитием патологических изменений в ряде органов и систем, поэтому больному требуется осмотр и консультация ряда специалистов:

• эндокринолог;
• ортопед;
• невропатолог;
• психиатр;
• терапевт (у детей – педиатр).

Основным лечащим врачом является эндокринолог. Другие специалисты выявляют патологические изменения со стороны соответствующих органов и систем.

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

• гормоны щитовидной железы;
• гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

	Уровень гормонов щитовидной железы	Уровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человек	в норме	в норме
Первичный гипотиреоз	понижен	Повышен
Вторичный и третичный гипотиреоз	понижен	Понижен

 
Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.

Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.

У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.

При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

УЗИ щитовидной железы

Ультразвуковое исследование – простой и доступный метод исследования щитовидной железы. Он помогает оценить:

• размеры органа;
• увеличение отдельных частей щитовидной железы;
• изменения внутренней структуры;
• наличие в толще различных образований;
• состояние кровотока (допплерография и дуплексное сканирование).

Эти данные позволяют судить о причинах недостаточности функции щитовидной железы.

Рентгенография костей

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на процесс окостенения скелета у ребенка. Его можно проконтролировать при помощи рентгенографии. Если окостенение происходит медленно, то это подтверждает наличие заболевания, позволяет судить о степени его тяжести.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.

При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.

Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.

Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений.

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Название препарата	Описание	Дозировки
L-тироксин	Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции. Как врач контролирует эффект терапии: периодическое назначение пациенту анализа крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза; контроль роста ребенка, его активности, состояния интеллекта.	в первые 6 месяцев жизни – 45 – 60 мг препарата на каждый килограмм массы тела; с 6 месяцев до 1 года  – 75 – 90 мг на каждый килограмм массы тела; дошкольники – 100 – 125 мг на каждый килограмм массы тела; подростки – 125 мг на каждый килограмм массы тела. Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови. В дальнейшем лечение проводят пожизненно.
Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол).	У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол).	Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния.
Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн)	Основные эффекты Цианкобаламина: борьба с анемией; нормализация функции печени; нормализация функции нервной системы.	Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом.
Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил)	Основные эффекты пирацетама: улучшение функций головного мозга; повышение уровня интеллекта; улучшение памяти; повышение способности к обучению; восстановление нарушенных функций головного мозга.	Препарат выпускается в таблетках. Дозировки: дети до 5 лет – по 0,2 г 3 раза в день; дети от 5 до 16 лет и взрослые – о,4 г 3 раза в день. Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше.
Церебролизин	Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота. Основные эффекты: защита клеток головного мозга от повреждений; улучшение питания нервной ткани; улучшение функций нервной системы.	Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом.
Липоцеребрин	Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота.	Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка: Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день.
Энцефабол (син.: Пиридитол)	Основные эффекты препарата: активация обмена веществ в нервной ткани; улучшение поступления глюкозы в головной мозг; борьба с избыточным образованием вредных продуктов обмена в головном мозге; повышение устойчивости клеток головного мозга к кислородному голоданию; улучшение функций головного мозга; успокоительный эффект.	Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев.
Пантогам	Основные эффекты препарата: улучшение обмена веществ в нервной ткани; повышение устойчивости головного мозга к кислородному голоданию; уменьшение реакции на боль; противосудорожное действие.	Пантогам выпускается в виде таблеток. Дозировки: для взрослых: по 0,5 – 1 г 3 – 4 разам в день; для детей: по 0,25 – 0,5 г 4 – 6 раз в день. Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить.

Внимание! Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Прогноз при кретинизме

При всех видах нарушения щитовидной железы прогноз при своевременном правильном лечении благоприятен, кроме двух случаев:

• снижение чувствительности клеток тела к гормонам щитовидной железы;
• гипотиреоз, вызванный злокачественной опухолью.

Прогноз наиболее благоприятен в том случае, когда лечение ребенка начато на первом месяце жизни.

Профилактика кретинизма

• В районах, где распространено данное заболевание, должна проводиться общая профилактика заболеваний щитовидной железы, связанных с недостатком йода в пище. Например, всем людям необходимо употреблять йодированную соль, морскую капусту.
• Во время беременности питание женщины должно быть полноценным, она должна получать достаточное количество йода.
• Во время планирования беременности супругам желательно посетить центр планирования семьи и сдать положенные анализы.
• Большая ответственность лежит на сотрудниках родильных домов. В них должны проводиться скрининговые исследования (анализы крови абсолютно всех детей на гормоны щитовидной железы и гипофиза).
• Если врач выявил у ребенка внешние симптомы кретинизма, то он должен немедленно начать диагностику и лечение. А если такие симптомы заметили родители, то они должны немедленно обратиться к врачу.